Говорят дети!

Осоча 09 окт 2018, 12:04

Степан, 8 лет. Во втором классе начали выставлять оценки. В дневнике четверки и пятерки. Никак не может запомнить слово "хорошист": "Мама, я хорОшник!"

Праздники России

Миодистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание PDF Печать E-mail
09.07.2018 16:49



У Васи есть мама и папа, две старшие сестры, собака, два попугайчика, рыбки, лысый кот и кошка, которая всегда лежит рядом и мурлычет, пока мальчик не уснет. У Васи хорошие друзья, одноклассники и отличная учительница. А еще у Васи миодистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание. В России пока нет даже стандартов его лечения
«Надо просто попить витамины»
«Нам сейчас говорят: вы жили спокойно до восьми лет, но вам в конце концов ведь поставили диагноз?! Ну поставили бы раньше — какая разница? Но мы от незнания вредили ребенку! — говорит Ольга Гладкова, Васина мама. — На девятый этаж заставляли ходить пешком, карате три раза в неделю по полтора часа заниматься… А теперь оказывается, что Васе ничего этого было нельзя. Если бы поставили диагноз в пять лет, мы бы раньше начали гормоны принимать, лучше мышцы бы сохранили».
Ольга вспоминает, как в поликлинике ее держали за паникершу, как в «хороших» клиниках заверяли, что ребенок здоров и мышцы у него в порядке, надо просто витаминки попить. Но было очевидно, что двигаться ему становится все сложнее.
Миодистрофией Дюшенна болеют только мальчики. Им становится трудно подниматься по лестнице, потом ходить. В подростковом возрасте или еще раньше приходится сесть в инвалидную коляску. Болезнь постепенно подбирается к легким и сердцу. Пока в России нет стандартов оказания помощи пациентам с этим заболеванием, а лекарства, которые нужны, чтобы как можно дольше поддерживать мышцы, стоят дорого. В нашей стране системная помощь от государства больным миодистрофией Дюшенна не предусмотрена, и большинство из них доживает лет до двадцати — двадцати пяти.
Васе и диагноз-то поставили случайно — и тут же сообщили, что болезнь не лечится. Вообще. Никаких направлений на анализы, никаких рекомендаций, никаких подсказок, что делать и к кому обращаться. По запросу «миодистрофия Дюшенна» поисковики выдавали жуткие картинки.«Что было в следующие дни, я просто не помню. Васю положила, сама рядом легла. Ничего не могла говорить, ничего делать», — вспоминает Ольга.
Выход из вакуума
Но долго лежать — не в ее характере. Ольга стала искать информацию дальше, сама вычислила, какие генетические анализы нужно сдать, потом отправилась вместе с сыном в Москву, где больше всего специалистов по миодистрофии Дюшенна. Диагноз подтвердился, но Ольга уже была к этому готова. Еще раньше она написала в фонд «МойМио», который помогает ребятам с такой болезнью. Вскоре ей перезвонила одна из учредительниц фонда, Ольга Свешникова, сын которой тоже болен миодистрофией Дюшенна, рассказала, что при некоторых мутациях злополучного гена есть лекарства, которые хорошо помогают, что есть отзывчивые врачи и другие родители, с которыми можно общаться, и, наконец, что есть реабилитационный лагерь для семей. Ольга даже не стала спрашивать, что это за лагерь. Через два месяца они с Васей были уже там.
Первое, что поразило Ольгу, — это как их встретила на вокзале беременная автоволонтер. По дороге она рассказала про свою семью: пять детей, трое приемные, все с серьезными диагнозами. «И этот человек еще находит время заниматься волонтерством!» — с восхищением говорит Ольга.
Возле автобуса, на котором ребят с родителями везли в подмосковный лагерь, Гладковы познакомились с Шевченко — с Еленой и ее сыном Ильей. Теперь общаются по несколько раз в день, вместе ездят на дачу, ходят по врачам, отмечают праздники. Ольга и Вася наконец-то почувствовали, что не одиноки. В лагере были дети с разными стадиями заболевания — кто-то, как и Вася, ходит самостоятельно, кто-то передвигается на коляске, у некоторых ребят проблемы с легкими и сердцем. «Конечно, тяжело все это на себя примерять, понимать, что тебе предстоит пройти, думать, как мальчики плачут по ночам, как не ходят на улицу, потому что не могут показаться друзьям», — говорит Ольга.
Однако дети, невзирая на различия в своем состоянии, передружились: целыми днями играли, плавали в бассейне, занимались с волонтерами. Тем временем родители ходили на лекции врачей. Именно в лагере, а не в поликлинике Ольга узнала, что Васе полагается инвалидность, что в Москве есть центр, где по квоте он можно бесплатно пройти обследования. Но, пожалуй, главным в лагере была психологическая реабилитация.
Услышав про занятия с психологом, Ольга напряглась. Родственники уже однажды отправили ее к «специалисту», которая сначала стала ссылаться на Бога, а потом на гороскоп. «Религия не пошла, гороскоп не пошел… Я сказала, что болезнь не лечится, что даже если продам органы и каждый свой волосок, все равно не наберу денег на то, чтобы Вася принял участие в клинических испытаниях новых лекарств за границей», — рассказывает Ольга. И психотерапевт, часовая консультация у которой стоит три тысячи рублей, заплакала навзрыд.
В лагере все было по-другому. Психолога Светлану Сенатскую Ольга называет волшебницей. Говорит, родителей Сенатская сначала убила, а потом воскресила. Вот только «воскресение» далось тяжело.
Школа жизни без пандуса
На второй-третий день пребывания в лагере Вася вдруг попросил маму купить ему инвалидную коляску. У Васи тогда болели ноги. Сейчас боль удалось снять, и коляска ему пока не нужна, но он продолжает задавать совершенно взрослые вопросы: «Мам, как я буду в школу ходить — там же нет пандуса?» И правда — нет. Здание историческое, администрация, судя по всему, не хочет «портить» его всякими непонятными приспособлениями. По этой причине из школы уже ушел Васин одноклассник с ДЦП. И Васе со временем, видимо, тоже придется переходить в школу для ребят с нарушением опорно-двигательного аппарата или на домашнее обучение. Это очень обидно: он учится вместе с одной из старших сестер, Дашей, да и учительница готова за руку отводить его в столовую, в любой момент прийти на помощь. Но носить мальчика на руках она, конечно, не сможет. Васе в школе нравится. Одноклассники его любят; в день, когда отмечали окончание второго класса, не хотели начинать праздник без него — ждали, когда Вася вернется от врача…
По-настоящему доступной среды, как оказалось, нет не только в школе, но даже в Педиатрическом университете, где Вася наблюдается у своего тезки — Василия Суслова, молодого врача, одного из немногих, кто основательно занимается миодистрофией Дюшенна. Суслов ездит на международные конференции, общается с французскими специалистами из института миологии. Те готовы проводить клинические испытания новых препаратов с участием российских пациентов. Но пока не удается набрать группу.
На Дне редких заболеваний Ольга Гладкова выступала от имени родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна перед вице-губернатором Петербурга Анной Митяниной, которая курирует соцполитику и здравоохранение. Предложений было несколько: сделать генетические анализы для детей с подозрением на этот редкий диагноз доступными по ОМС, позволить женщинам — носительницам гена проходить по ОМС перинатальную диагностику, создать регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна и открыть для ребят нейромышечный центр при Педиатрическом университете. За четыре месяца, прошедших с того выступления, ничего не изменилось. «А у нас время бежит-бежит-бежит… Вот еще один мальчик в коляску сел, вот дышать перестает… Я смотрю на нашего сына и понимаю, что у нас все самое тяжелое еще впереди», — говорит Гладкова.
Самолетами — пароходами
Васе здорово помогают стероиды, хотя многие врачи по старинке, вопреки результатам новых исследований, принимать их отговаривают. Да, побочные эффекты есть, но эти препараты продлевают работу мышц, дают возможность ходить. Многим мальчикам с миодистрофией Дюшенна требуется щадящий аналог преднизалона, который в России пока не сертифицирован, а в других странах продается даже без рецепта. Первые партии лекарства для Васи помогала достать его старшая сестра Грета — договаривалась с друзьями, и препарат привозили из Европы, на поездах и самолетах. Теперь родители закупают лекарство сообща, пересылают друг другу по всей стране, и каждый раз это какие-то приключения. Однажды Ольге не хотели отдавать посылку на таможне — пришлось писать объяснения, ждать, пока придет начальство. Когда сотрудница службы загуглила, что такое миодистрофия Дюшенна, дело заметно ускорилось.
Помидоры и кактусы
Стандартная реабилитация и физиотерапия для мальчиков с редким диагнозом может быть опасна. Найти физиотерапевта, который знает все тонкости заболевания и не навредит, практически невозможно. Ольга водит Васю в бассейн: полчаса индивидуальных занятий — тысяча рублей. Хорошо хоть, что кататься на велосипеде можно бесплатно. Но кататься приходится не по парку, который есть рядом с домом, а по паркингу — там ровное покрытие, проще ехать. Увлекаться велосипедом нельзя, Васю приходится ограничивать во времени. Играть с другими мальчиками ему все сложнее: за сверстниками уже не угнаться, и на детскую площадку идти хочется все меньше. Хорошо, что есть дача и что на дачу можно пригласить Илью — друга, который Васю полностью понимает, под которого не надо подстраиваться.
«Люблю поливать огород!» — деловито сообщает Вася. «Да у нас нет огорода! — смеется Ольга. — Просто маленькая теплица с огурцами и помидорами, которые нам Шевченко привезли. Мы даже не знали, как за этими помидорами ухаживать, но они выросли». Еще больше помидоров Васе почему-то нравятся кактусы — они у него стоят на столе, рядом с компьютером, за которым он режется в стрелялки с друзьями. В свои девять лет Вася не только играет, но и сам программирует игры. Этому его учат в компьютерном клубе. Подолгу сидеть перед экраном тяжело, но мальчик приноровился — подкладывает под ноги коробки, чтобы была опора, и терпеливо разбирается в компьютерных тонкостях.
Справиться с управлением
«Все дети с этой болезнью похожи друг на друга, — говорит Ольга. — Они все ласковые, никогда не были шалунами и гиперактивными. С Васей я постоянно вместе, совершенно не могу его оставить — у меня у самой зависимость от него». Гладкова с благодарностью вспоминает лагерь, организованный фондом «МойМио»: «После него было такое ощущение, что мы прошли автошколу: нас всему научили, мы все правила знаем, но потом тебе надо все равно одному сесть за руль и поехать». Незаметно для самой себя Ольга научилась справляться с управлением.
Чтобы и другие семьи смогли выйти из информационного вакуума, получить поддержку и помощь, нужно помочь фонду «МойМио», который не только организует лагерь для ребят с миодистрофией Дюшенна и их семей, но и борется за создание стандарта медицинской помощи для мальчиков с таким диагнозом. Однажды болезнь станет излечима, и каждый из нас может приблизить этот день.

У Васи есть мама и папа, две старшие сестры, собака, два попугайчика, рыбки, лысый кот и кошка, которая всегда лежит рядом и мурлычет, пока мальчик не уснет. У Васи хорошие друзья, одноклассники и отличная учительница. А еще у Васи миодистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание. В России пока нет даже стандартов его лечения


«Надо просто попить витамины»

 

«Нам сейчас говорят: вы жили спокойно до восьми лет, но вам в конце концов ведь поставили диагноз?! Ну поставили бы раньше — какая разница? Но мы от незнания вредили ребенку! — говорит Ольга Гладкова, Васина мама. — На девятый этаж заставляли ходить пешком, карате три раза в неделю по полтора часа заниматься… А теперь оказывается, что Васе ничего этого было нельзя. Если бы поставили диагноз в пять лет, мы бы раньше начали гормоны принимать, лучше мышцы бы сохранили».

 

Ольга вспоминает, как в поликлинике ее держали за паникершу, как в «хороших» клиниках заверяли, что ребенок здоров и мышцы у него в порядке, надо просто витаминки попить. Но было очевидно, что двигаться ему становится все сложнее.

 

Миодистрофией Дюшенна болеют только мальчики. Им становится трудно подниматься по лестнице, потом ходить. В подростковом возрасте или еще раньше приходится сесть в инвалидную коляску. Болезнь постепенно подбирается к легким и сердцу. Пока в России нет стандартов оказания помощи пациентам с этим заболеванием, а лекарства, которые нужны, чтобы как можно дольше поддерживать мышцы, стоят дорого. В нашей стране системная помощь от государства больным миодистрофией Дюшенна не предусмотрена, и большинство из них доживает лет до двадцати — двадцати пяти.

 

Васе и диагноз-то поставили случайно — и тут же сообщили, что болезнь не лечится. Вообще. Никаких направлений на анализы, никаких рекомендаций, никаких подсказок, что делать и к кому обращаться. По запросу «миодистрофия Дюшенна» поисковики выдавали жуткие картинки.«Что было в следующие дни, я просто не помню. Васю положила, сама рядом легла. Ничего не могла говорить, ничего делать», — вспоминает Ольга.

 

Выход из вакуума

 

Но долго лежать — не в ее характере. Ольга стала искать информацию дальше, сама вычислила, какие генетические анализы нужно сдать, потом отправилась вместе с сыном в Москву, где больше всего специалистов по миодистрофии Дюшенна. Диагноз подтвердился, но Ольга уже была к этому готова. Еще раньше она написала в фонд «МойМио», который помогает ребятам с такой болезнью. Вскоре ей перезвонила одна из учредительниц фонда, Ольга Свешникова, сын которой тоже болен миодистрофией Дюшенна, рассказала, что при некоторых мутациях злополучного гена есть лекарства, которые хорошо помогают, что есть отзывчивые врачи и другие родители, с которыми можно общаться, и, наконец, что есть реабилитационный лагерь для семей. Ольга даже не стала спрашивать, что это за лагерь. Через два месяца они с Васей были уже там.

 

Первое, что поразило Ольгу, — это как их встретила на вокзале беременная автоволонтер. По дороге она рассказала про свою семью: пять детей, трое приемные, все с серьезными диагнозами. «И этот человек еще находит время заниматься волонтерством!» — с восхищением говорит Ольга.

 

Возле автобуса, на котором ребят с родителями везли в подмосковный лагерь, Гладковы познакомились с Шевченко — с Еленой и ее сыном Ильей. Теперь общаются по несколько раз в день, вместе ездят на дачу, ходят по врачам, отмечают праздники. Ольга и Вася наконец-то почувствовали, что не одиноки. В лагере были дети с разными стадиями заболевания — кто-то, как и Вася, ходит самостоятельно, кто-то передвигается на коляске, у некоторых ребят проблемы с легкими и сердцем. «Конечно, тяжело все это на себя примерять, понимать, что тебе предстоит пройти, думать, как мальчики плачут по ночам, как не ходят на улицу, потому что не могут показаться друзьям», — говорит Ольга.

 

Однако дети, невзирая на различия в своем состоянии, передружились: целыми днями играли, плавали в бассейне, занимались с волонтерами. Тем временем родители ходили на лекции врачей. Именно в лагере, а не в поликлинике Ольга узнала, что Васе полагается инвалидность, что в Москве есть центр, где по квоте он можно бесплатно пройти обследования. Но, пожалуй, главным в лагере была психологическая реабилитация.

 

Услышав про занятия с психологом, Ольга напряглась. Родственники уже однажды отправили ее к «специалисту», которая сначала стала ссылаться на Бога, а потом на гороскоп. «Религия не пошла, гороскоп не пошел… Я сказала, что болезнь не лечится, что даже если продам органы и каждый свой волосок, все равно не наберу денег на то, чтобы Вася принял участие в клинических испытаниях новых лекарств за границей», — рассказывает Ольга. И психотерапевт, часовая консультация у которой стоит три тысячи рублей, заплакала навзрыд.

 

В лагере все было по-другому. Психолога Светлану Сенатскую Ольга называет волшебницей. Говорит, родителей Сенатская сначала убила, а потом воскресила. Вот только «воскресение» далось тяжело.

 

Школа жизни без пандуса

 

На второй-третий день пребывания в лагере Вася вдруг попросил маму купить ему инвалидную коляску. У Васи тогда болели ноги. Сейчас боль удалось снять, и коляска ему пока не нужна, но он продолжает задавать совершенно взрослые вопросы: «Мам, как я буду в школу ходить — там же нет пандуса?» И правда — нет. Здание историческое, администрация, судя по всему, не хочет «портить» его всякими непонятными приспособлениями. По этой причине из школы уже ушел Васин одноклассник с ДЦП. И Васе со временем, видимо, тоже придется переходить в школу для ребят с нарушением опорно-двигательного аппарата или на домашнее обучение. Это очень обидно: он учится вместе с одной из старших сестер, Дашей, да и учительница готова за руку отводить его в столовую, в любой момент прийти на помощь. Но носить мальчика на руках она, конечно, не сможет. Васе в школе нравится. Одноклассники его любят; в день, когда отмечали окончание второго класса, не хотели начинать праздник без него — ждали, когда Вася вернется от врача…

 

По-настоящему доступной среды, как оказалось, нет не только в школе, но даже в Педиатрическом университете, где Вася наблюдается у своего тезки — Василия Суслова, молодого врача, одного из немногих, кто основательно занимается миодистрофией Дюшенна. Суслов ездит на международные конференции, общается с французскими специалистами из института миологии. Те готовы проводить клинические испытания новых препаратов с участием российских пациентов. Но пока не удается набрать группу.

 

На Дне редких заболеваний Ольга Гладкова выступала от имени родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна перед вице-губернатором Петербурга Анной Митяниной, которая курирует соцполитику и здравоохранение. Предложений было несколько: сделать генетические анализы для детей с подозрением на этот редкий диагноз доступными по ОМС, позволить женщинам — носительницам гена проходить по ОМС перинатальную диагностику, создать регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна и открыть для ребят нейромышечный центр при Педиатрическом университете. За четыре месяца, прошедших с того выступления, ничего не изменилось. «А у нас время бежит-бежит-бежит… Вот еще один мальчик в коляску сел, вот дышать перестает… Я смотрю на нашего сына и понимаю, что у нас все самое тяжелое еще впереди», — говорит Гладкова.

 

Самолетами — пароходами

 

Васе здорово помогают стероиды, хотя многие врачи по старинке, вопреки результатам новых исследований, принимать их отговаривают. Да, побочные эффекты есть, но эти препараты продлевают работу мышц, дают возможность ходить. Многим мальчикам с миодистрофией Дюшенна требуется щадящий аналог преднизалона, который в России пока не сертифицирован, а в других странах продается даже без рецепта. Первые партии лекарства для Васи помогала достать его старшая сестра Грета — договаривалась с друзьями, и препарат привозили из Европы, на поездах и самолетах. Теперь родители закупают лекарство сообща, пересылают друг другу по всей стране, и каждый раз это какие-то приключения. Однажды Ольге не хотели отдавать посылку на таможне — пришлось писать объяснения, ждать, пока придет начальство. Когда сотрудница службы загуглила, что такое миодистрофия Дюшенна, дело заметно ускорилось.

 

Помидоры и кактусы

 

Стандартная реабилитация и физиотерапия для мальчиков с редким диагнозом может быть опасна. Найти физиотерапевта, который знает все тонкости заболевания и не навредит, практически невозможно. Ольга водит Васю в бассейн: полчаса индивидуальных занятий — тысяча рублей. Хорошо хоть, что кататься на велосипеде можно бесплатно. Но кататься приходится не по парку, который есть рядом с домом, а по паркингу — там ровное покрытие, проще ехать. Увлекаться велосипедом нельзя, Васю приходится ограничивать во времени. Играть с другими мальчиками ему все сложнее: за сверстниками уже не угнаться, и на детскую площадку идти хочется все меньше. Хорошо, что есть дача и что на дачу можно пригласить Илью — друга, который Васю полностью понимает, под которого не надо подстраиваться.

 

«Люблю поливать огород!» — деловито сообщает Вася. «Да у нас нет огорода! — смеется Ольга. — Просто маленькая теплица с огурцами и помидорами, которые нам Шевченко привезли. Мы даже не знали, как за этими помидорами ухаживать, но они выросли». Еще больше помидоров Васе почему-то нравятся кактусы — они у него стоят на столе, рядом с компьютером, за которым он режется в стрелялки с друзьями. В свои девять лет Вася не только играет, но и сам программирует игры. Этому его учат в компьютерном клубе. Подолгу сидеть перед экраном тяжело, но мальчик приноровился — подкладывает под ноги коробки, чтобы была опора, и терпеливо разбирается в компьютерных тонкостях.

 

Справиться с управлением

 

«Все дети с этой болезнью похожи друг на друга, — говорит Ольга. — Они все ласковые, никогда не были шалунами и гиперактивными. С Васей я постоянно вместе, совершенно не могу его оставить — у меня у самой зависимость от него». Гладкова с благодарностью вспоминает лагерь, организованный фондом «МойМио»: «После него было такое ощущение, что мы прошли автошколу: нас всему научили, мы все правила знаем, но потом тебе надо все равно одному сесть за руль и поехать». Незаметно для самой себя Ольга научилась справляться с управлением.

 

Чтобы и другие семьи смогли выйти из информационного вакуума, получить поддержку и помощь, нужно помочь фонду «МойМио», который не только организует лагерь для ребят с миодистрофией Дюшенна и их семей, но и борется за создание стандарта медицинской помощи для мальчиков с таким диагнозом. Однажды болезнь станет излечима, и каждый из нас может приблизить этот день.

Источник: https://snob.ru/profile/31724/blog/139296?utm_source=vk&utm_medium=social&utm_campaign=takiedela&utm_content=blog
Обсудить в форуме - http://www.mal-kuz.ru/forum/viewtopic.php?f=1&t=33965

 
 

 

 

Кто на сайте

Сейчас 69 гостей онлайн