Новорожденных будут проверять на 36 врожденных заболеваний

Ответить
Аватара пользователя
Admin
Администратор
Сообщения: 16785
Зарегистрирован: 11 мар 2022, 17:32

Новорожденных будут проверять на 36 врожденных заболеваний

Сообщение Admin »

Программа неонатального скрининга (генетического анализа для новорожденных на врожденные болезни) по программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи будет расширена с 5 до 36 заболеваний. Об этом сообщил премьер-министр Михаил Мишустин в ходе совещания, проведенного в НИМЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика Кулакова.

«Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно. Будем обследовать малышей сразу же после рождения. Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идет о здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может», — заявил глава правительства.

Он напомнил, что к настоящему времени тесты на пять врожденных заболеваний прошли уже более 20 млн новорожденных. Это позволило выявить на начальной стадии около 15 тысяч случаев болезни.

На какие генетические заболевания проверяют новорожденных сейчас

По федеральной программе скрининг новорожденных проводится на пять наиболее распространенных генетических заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Свои программы могут вводить и регионы. Так, в Москве новорожденные обследуются уже на 11 наследственных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.


Современные технологии позволяют расширить скрининг новорожденных до 36 заболеваний «в основном за счет внедрения тандемной масс-спектрометрии», подтвердил директор института репродуктивной генетики центра им. Кулакова Дмитрий Трофимов.

«Реализация данных мер позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15%, — заявил ученый. — При этом за десять лет будет сохранено более девяти тысяч детских жизней. Семьи смогут при дальнейшем планировании семьи получить необходимую квалифицированную медико-генетическую помощь. Также снизится нагрузка на стационары, отделения реанимации».

В число заболеваний, которые будет выявлять скрининг, обязательно должна быть включена спинальная мышечная атрофия (СМА), заявила начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Людмила Кузенкова.

По ее словам, проведенное в Москве пилотное обследование 15800 детей выявило СМА у двоих новорожденных до появления симптомов, а начатое на этой стадии лечение позволяет полностью сохранить здоровье ребенка. Проведение пренатального скрининга на СМА в масштабах страны будет ежегодно выявлять примерно 200 — 210 новорожденных с этим заболеванием, считает эксперт.

На совещании не были перечислены заболевания, которыми предлагается дополнить скрининг. Глава правительства поручил Минздраву, Минфину и другим заинтересованным ведомствам в кратчайшие сроки проработать вопросы запуска новой программы.

Ранее Минздрав и представители медицинского сообщества предлагали расширить программу неонатального скрининга до 30 или 33 заболеваний, при этом указывалось на низкую стоимость анализа. Однако, предложения, подготовленные по поручению президента, были заблокированы Минфином и Минэкономразвития, рассказал в феврале 2018 года директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев.

«Использование метода тандемной масс-спектрометрии позволило бы нам очень легко и недорого скринировать. Мы подсчитали, что примерно 2 тысячи детей ежегодно могли бы избежать инвалидизации и даже смерти, если бы внедрили этот скрининговый метод», — заявил он на пресс-конференции в ТАСС. «Содержание инвалида обходится государству гораздо дороже, нежели профилактика болезней», – подчеркнул тогда эксперт.
https://www.miloserdie.ru/news/novorozh ... bolevanij/
По вопросам работы ресурса можно писать сюда - mal-kuz@yandex.ru (мои ответы могут уходить в Спам) или в личные сообщения
Спасибо, что выбрали форум "Малыши-Кузнечики"! :love:
Аватара пользователя
Admin
Администратор
Сообщения: 16785
Зарегистрирован: 11 мар 2022, 17:32

Re: Новорожденных будут проверять на 36 врожденных заболеваний

Сообщение Admin »

Шесть новорожденных со СМА выявил за месяц неонатальный скрининг в четырех регионах

Пилотный проект по неонатальному скринингу (проверке новорожденных на генетические заболевания), начатый 22 апреля в четырех пилотных регионах, уже выявил шестерых новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА), сообщили «Милосердию.ru» в Медико-генетическом научном центре ми. Академика Бочкова (МГНЦ).
Где проводится неонатальный скрининг?

Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и минздравами регионов. Он проходит во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания. В ближайшее время к проекту подключатся новые регионы. Пилотный проект позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.
«Пятеро из них проживают в Краснодарском крае. В регионе уже зарегистрировано более 70 детей со спинальной мышечной атрофией, но большинству из них диагноз был поставлен уже после появления тяжелых клинических симптомов: нарушение походки, нарушение подвижности суставов, и другие», – рассказали в МГНЦ.

«Всем пациентам диагноз поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения. Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект», – заявил главврач медико-генетического центра Сергей Воронин.

«Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум, – пояснил он. – На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность».

«Практически все вновь выявленные пациенты со СМА сейчас получают Золгенсму, но у препарата есть некоторые противопоказания», – сообщили «Милосердию.ru» в благотворительном фонде «Круг добра». Там рассказали, что работают с заявками регионов на лекарства, вне зависимости от того, поставлен диагноз по итогам обследования после появления симптомов либо в ходе скрининга.

Пока что препарат Золгенсма, требующий однократного применения, а не пожизненного приема, получили 8 детей из Краснодарского края. Из других регионов, участвующих в пилотном проекте по неонатальному скринингу, заявок на Зогленсму еще не поступало.

«Всего за все время работы фонд одобрил уже 70 заявок на препарат Золгенсма», – сообщили в «Круге добра».
https://www.miloserdie.ru/news/neonatal ... yh-so-sma/
По вопросам работы ресурса можно писать сюда - mal-kuz@yandex.ru (мои ответы могут уходить в Спам) или в личные сообщения
Спасибо, что выбрали форум "Малыши-Кузнечики"! :love:
Аватара пользователя
Admin
Администратор
Сообщения: 16785
Зарегистрирован: 11 мар 2022, 17:32

Re: Новорожденных будут проверять на 36 врожденных заболеваний

Сообщение Admin »

Минздрав сообщил о выявлении первой пациентки со СМА после расширения неонатального скрининга

Минздрав отчитался о первых пациентах, которых начали выявлять после запуска расширенного неонатального скрининга на генетические и орфанные заболевания. Новорожденной девочке из Кургана диагностировали СМА.

В рамках стартовавшей в 2023 году программы расширенного неонатального скрининга новорожденных на генетические и орфанные заболевания выявлена первая пациента. Девочке, которая родилась 1 января в Кургане, диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА), сообщила пресс-служба Минздрава России.

Уточняется, что по результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включен в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. акад. Н.П. Бочкова. После установления диагноза были проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками. Затем медицинские документы и решение врачебной комиссии были переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка дорогостоящими лекарственными препаратами.

Расширенный неонатальный скрининг на 40 групп редких заболеваний стартовал в России с 1 января 2023 года. Уже более 42 тыс. проб, взятых у новорожденных, доставлены на диагностику, из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб. В декабре Минздрав подготовил список из 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования. За каждой закреплены определенные регионы.

Для проведения диагностических мероприятий регионам будут распределяться субсидии. В федеральном бюджете предусмотрено на эти цели в 2023 году больше 2,3 млрд руб.

Решение расширить скрининг новорожденных с 5 до 40 патологий было принято в прошлом году. С учетом этого Минздрав обновил порядок оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями. Предположительно это позволит спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно и обеспечит снижение младенческой смертности на 13% в 2023 году, сообщал «МВ».
https://medvestnik.ru/content/news/Minz ... skringinga
По вопросам работы ресурса можно писать сюда - mal-kuz@yandex.ru (мои ответы могут уходить в Спам) или в личные сообщения
Спасибо, что выбрали форум "Малыши-Кузнечики"! :love:
Ответить

Вернуться в «Детское здоровье»