Миодистрофия Дюшенна

[Admin]

«Приехала и обнаглела»: кто помог маме неизлечимо больного ребенка отстоять интересы сына и человеческое достоинство
Врач встретил Екатерину пузырьком валерианы и стопкой на столе. Катя опешила: «Зачем ему стопка?» Оказалось, для нее

Неправильная походка

В девять месяцев Никита начал ходить, но отрывал ноги от земли будто с опаской. Катя пожаловалась на неправильную походку сына, но врач удивленно глянула поверх очков: «Какую походку вы хотите от ребенка?»

Когда остальные дети стали бегать, Никита не побежал.

Чтобы понять, что происходит с сыном, Екатерина готова была обойти всех врачей в Перми. На следующем осмотре педиатр решил, что мама Никиту бьет — и это истинная причина проблем с ногами. Вызвали полицию. Через несколько минут пришла главврач и сказала: «Да, у ребенка действительно что-то не так».

Вызов отменили. В тот день Никиту осмотрели четыре невролога, а потом он лег в больницу на обследование. Диагноз — миодистрофия Дюшенна. Врач объяснил Екатерине, что Никита через несколько лет не сможет ходить, не сможет поднять ложку, держать спину, дышать — только с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Мышцы ослабеют, а последней откажет сердечная.

«Таким было начало кошмара. На фразе врача “срок жизни короткий” мозг выключается: только не со мной, это бред!»

«Тактичные врачи почти не встречались»

Врач объяснил, что Никита неизбежно пересядет в коляску и нужно оформлять инвалидность. А для этого — пройти кучу обследований.

«Каждый пытается открыть тебе глаза на “ужасную истину”. Все специалисты выгоревшие, этичные и тактичные врачи нам почти не встречались. Потом начинается знакомство с Фондом социального страхования (ФСС). Одни и те же фразы: “заболевание лечению не подлежит”, “срок жизни — четыре года”. Услышать это, когда твоему ребенку год…»

Врачи расписывали для Никиты ежегодные обследования, курсы уколов, долгие недели в больницах. Но от терапии не становилось легче. Только потом мама узнала, что все это, скорее всего, было и не нужно: рекомендации давали по общей схеме и не учитывали состояние Никиты.

Каждый год семья проходила медицинские комиссии для подтверждения инвалидности. Они ужасно выматывали. Когда Никите было шесть, Екатерина потребовала, чтобы статус дали сразу до совершеннолетия.

«Я пришла с вопросом: какого лешего я каждый год со своим ребенком, у которого паллиативный диагноз, прохожу этот адский круг со всеми врачами, бумагами, очередями, равнодушными специалистами, которые повторяют общие слова? И мне в лицо сказали: “А мы в вас не уверены. Болезнь начнет прогрессировать, вы его сдадите в детдом, будете пенсию получать”. (Катю трясет.) Такое развитие событий невозможно даже по закону. Я им сказала: “Если хотите, пойдем в суд”. Так Никита получил инвалидность до восемнадцати лет».

«Ребенок просто капризничает»

Родители Никиты постоянно сталкивались с сопротивлением. Хотели отдать сына в ясли, но пермский минздрав протестовал: ребенку с инвалидностью в обычном садике будет плохо. Но Екатерина настояла: «Никита ничем не отличается от других детей, только не бегает». В яслях, а потом и в садике он прекрасно общался с воспитателями, играл с другими детьми.

Потом Никиту не взяли в школу по прописке — и он пошел в пермскую инклюзивную школу № 114, где были подъемники и пандусы. В первом классе он еще мог ходить, занимался ритмикой и физкультурой. Но после его состояние резко ухудшилось.

«По методичке, которая была написана десятилетия назад, Никите выписали гормонотерапию для замедления болезни, — вспоминает Екатерина. — Когда мы начали ходить на уколы, он весил пятнадцать килограммов, и в том же месяце стал весить уже тридцать».

На первую процедуру Никита поднимался в кабинет по лестнице, но через время уже не мог сам дойти до больницы. Мышцы ослабли из-за резкого набора веса. Но врачи не верили и говорили, что ребенок просто капризничает перед уколами.

Позже семья узнала, что сын пострадал от врачебной ошибки: медики неправильно рассчитали дозу стероидов. Катя возила Никиту на детском велосипеде, потом носила на руках. Обычно дети с миодистрофией Дюшенна навсегда перестают ходить в двенадцать лет. Никите было восемь.

Великий слет

Коляску семье выдали только через полгода — и весь второй класс Никита провел дома. Коляска была большая, тяжелая и неудобная, ее нельзя было сложить в машину, с ней Никита не мог обойтись без помощи родителей.

«К сожалению, — говорит Катя, — стандарты не ориентированы на конкретного ребенка и при выдаче никто в детали не вникает».

В фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна «МойМио» Екатерина написала уже без особой надежды. Через несколько дней ей позвонили и позвали с сыном в лагерь, где с семьями работают врачи и психологи. Катя прикинула цены на билеты, поняла, что придется самой тащить тяжелую коляску, и отказалась. На другом конце провода убедили: «Мы поможем и все оплатим».

«В Москве нас встретили, отвезли в кафе, — рассказывает Катя. — Потом мы увидели большой экскурсионный автобус, в него заходили целыми семьями: по два, по три ребенка, бабушки и дедушки, женщины с ляльками на руках, все — родственники подопечных. Великий слет! Тут я думаю: “Можно было и мужа взять, он бы коляску таскал!”»

И добавляет смущенно: « Мы были единственные на такой ужасной коляске».

На второй день в лагере Екатерина познакомилась с врачами из Научно-исследовательского института педиатрии имени Вельтищева. «Как они смотрели наших детей, как работали! — восторженно говорит Катя. — Я впервые видела ортопеда, который измерял угол искривления ног! Наши определяли это на глаз».

Никита никогда не встречал никого с такой же болезнью, как у него, и ни с кем не мог обсудить, что чувствует. В лагере у него наконец-то появилась возможность пообщаться с такими же детьми, как он. Когда они вернулись, папа сразу отметил: мальчик повзрослел.

«Юрист пошагово объясняла, что говорить»

«Мы не хотим, чтобы нас жалели. — Екатерина чуть повышает голос. — Столько лет эта система нас разрушала. Нам трепали нервы, говорили гадости. Но мы стараемся, и у нас получается».

В фонде Катя узнала, что сын может пройти обследования в Москве, и получила направление в институт Вельтищева. «МойМио» оплатил Кате и Никите гостиницу.

Спустя много лет мытарств Никиту впервые осмотрели профильные врачи — обследования заняли несколько дней. После этого стало понятно, что мальчику нужна совсем другая коляска.

«От специалистов “МойМио” я узнала, что мы вправе требовать у Фонда социального страхования именно ту коляску, которая подойдет Никите. Юрист пошагово объясняла, что говорить в инстанциях, чтобы добиться нужного оборудования. Как мне говорили на комиссии — когда я приехала из Москвы, то совсем обнаглела, — смеется Катя. — Никита первый, кто получил правильную коляску, на весь наш Пермский край».

Старая коляска Никите только вредила: она была больше мальчика в три раза и быстро провоцировала искривление позвоночника, из-за чего в дальнейшем могли пострадать легкие. «В ФСС пытались спорить, но я приехала настолько злая, что было бесполезно», — вспоминает Катя.

Миодистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного из пяти тысяч новорожденных мальчиков. В регионах его плохо диагностируют и часто не назначают нужные препараты: из-за специфики болезни не хватает достаточно компетентных врачей. «МойМио» — первый фонд в России, который специализируется на помощи семьям детей с миодистрофией Дюшенна. Для них проводят тренинги, образовательные слеты для родителей из регионов, помогают с обследованиями и лечением. Пожалуйста, подпишитесь на пожертвование в пользу фонда «МойМио» — помогите семьям с тяжелобольными детьми бороться за достойную жизнь.

https://snob.ru/chelovek-cheloveku/prie ... t=61465243

[Admin]

7 сентября - Международный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна

Каждый раз когда я публикую пост о редкой болезни, например приуроченный к дате, я получаю упреки в том что провоцирую тревожность у родителей. Я получаю несколько взволнованных пациентов с ребенком, который “делает как у вас в посте”: вздрагивает (это синдром Веста?!), или имеет странную родинку (это меланома?!), или имеет отклонение ягодичной складки (это spina bifida?!), или имеет повышение КФК чуть выше верхней границы нормы (это дистрофия Дюшенна?!) и тд. Временами мне и самому начинает казаться что вреда от таких публикаций больше чем пользы, мол счастье в неведении. А потом я получаю отзыв, или пациента в кабинете, который благодарит “за тот пост”, потому что “благодаря ему мы поставили диагноз”. Сегодня снова пришло время для такого поста.

Миодистрофия Дюшенна – это «частое» редкое неизлечимое прогрессирующее нейромышечное заболевание (1 из 3500-5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек рождается с Дюшенном), связанное с мутацией в гене белка дистрофина, стабилизирующего мембраны мышечных клеток.
миодистрофию Дюшенна трудно распознать: в отличие от СМА, у МДД «стёртый» дебют, до пяти лет - мягкие и вкрадчивые симптомы.
в некоторых случаях ребенку ошибочно ставят гепатиты, ПП ЦНС, ДЦП, аутизм, плоскостопие и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование МДД,
в 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.
⠀
Мальчики с Дюшенном живут рядом с нами, они живут жизнью невидимок. Их мамы и папы каждый день сражаются с врагом, которого невозможно победить в одиночку.
⠀
Вместе мы можем сделать так, чтобы о Дюшенне узнал каждый врач и родитель, а «невидимые» мальчики стали заметными – тогда у нас будет шанс помочь им.
⠀
Симптомы и ранние красные флаги МДД - в карточках к посту. Больше информации для детских врачей - в бесплатном микрокурсе фонда «Гордей» https://врачипротивдюшенна.рф
Всего 15 минут - и вы не пропустите маленького невидимку, а значит - сохраните жизнь ♥

https://vk.com/dr.butriy?w=wall-141911698_3592

[Admin]

Все ссылки рабочие в первоисточнике, ссылка на источник под цитатой

Сегодня 7 сентября, день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна

Побывал на круглом столе фонда Гордей, посвященном этому дню. Его запись тут https://www.youtube.com/live/cVF5NwoiPCI?si=HRGsipLHv..

Больше информации для родителей - тут
https://vk.com/wall-210393312_494

Больше информации для коллег - тут
https://med-gen.ru/obrazovanie/dopolnitel-noe-profess..

https://vk.com/dr.butriy?w=wall-141911698_3877