Синдром Дауна

[Admin]

Дочь взяла меня ладошками за щеки и произнесла: “Не понимаешь?”

Об усыновленной дочке с синдромом Дауна, мифах, страхах и их преодолении рассказывает Александра Рыженкова. Автор – победитель в номинации «Семья с неограниченными возможностями» конкурса дневников приемных семей 2017 года, организованном Благотворительным фондом Елены и Геннадия Тимченко.

Я долго думала, прежде чем взяться за этот текст. Начинала и стирала снова. Новые слова не находились. Получалось то слишком официально, сухо и пресно, то слащаво и приторно. Кое-как собрав мозг в кулак, я постаралась изложить на бумаге четырехлетний опыт нашей семейки. Буду невероятно рада, если кому-то эта история окажется полезной или просто интересной.

***

Вера живет в нашей семье четыре года. Ей одиннадцать лет. Она маленького роста, очень живая и бойкая. Хохотушка. Смышленая и заботливая. Хорошенькая до невозможности. У Веры синдром Дауна.

Благодаря относительной распространенности этого синдрома, о «даунах» есть, что сказать, практически каждому:

– это один из самых страшных страхов беременных женщин;

– «даун» никогда не станет самостоятельным, даже если доживет до взрослого возраста, не научиться читать и писать, не сможет посещать школу или детский сад;

– муж обязательно уйдет из семьи, где родился ТАКОЙ (произносить с придыханием, таинственно) ребенок, и женщина будет вынуждена одна тащить этот тяжкий крест до конца дней своих;

– от них отвернутся друзья и близкие;

– ТАКИМ детям лучше жить в учреждениях, где о них будут заботиться СПЕЦИАЛИСТЫ (тут надо немного благоговейно помолчать);

– правильнее сделать разумный выбор и отказаться от ошибки природы.

Есть, правда, и другие мифы вокруг синдрома:

– что это ангелы в человеческом обличье;

– что они не способны на агрессию и злость (тут я немного, если позволите, поулыбаюсь со всем доступным мне сарказмом);

– что они несут миру свет и благодать.

Ну, что я могу сказать по этому вопросу… Вероятно, истина где-то рядом. К сожалению, в наших ВУЗах до сих пор учат по учебникам, написанным на основании исследований, проводимых на детях, которые живут в Домах Ребенка и интернатах, в качестве сомнительного утешения оставляя им лишь добродушие. Да, там они действительно медленно развиваются и зачастую гибнут, не дожив до совершеннолетия, не научившись говорить, читать и писать.

И в тоже время появляется все больше и больше статей и видео, герои которых, несмотря на синдром Дауна, учатся, путешествуют, снимаются в кино, поют, танцуют, работают и выглядят совершенно довольными собой и миром.

***

Что до меня, я увидела Веру на фотографии в базе данных детей, подлежащих семейному устройству (прошу прощения за казенную формулировку) и пропала. Пару месяцев я терроризировала волонтеров, имеющих доступ в детский дом, где она жила, узнавая, что ребенок знает и умеет. Потом я принялась за своих родных. Уговорить мужа и старшего сына оказалось непростым делом. В восторге от этой затеи была только восьмилетняя дочка, но, понятно, что она меньше всех понимала последствия этого поступка.

Конечно, при личной встрече разница с фотографиями оказалась огромной. На фото лучилась улыбкой прелестная девочка с лукавыми глазенками, а вживую Вера оказалась крошечным угрюмым троллем, который не шел на руки и недоверчиво смотрел из-под густых бровей. Директор детского дома, скептически на меня глядя, рассказала о тяжелом характере девочки, ее упрямстве и необучаемости. На мой испуганный вопрос, сможет ли Вера в дороге хотя бы попроситься в туалет, директор отрезала:

– Что вы! Этот ребенок не говорит, и не рассчитывайте, что когда-нибудь заговорит. И вообще, зачем вы ее берете? Выберете кого-нибудь более сохранного. Этот ребенок не поймет даже, что вы его забрали домой. Ей совершенно все равно где жить!

В карточке Веры стоял диагноз «тяжелая умственная отсталость». Это значило, что ей светил отдаленный областной интернат, безо всяких перспектив обучения и реабилитации.

Забегая вперед, скажу, что фотографии оказались пророческими. Вот тут-то я поняла смысл выражения: «Красота в глазах смотрящего». Потому что сейчас Вера – очаровательная лукавая хохотушка.

***

Мы приехали домой, и начались будни. Да, адаптация была, но, как говорится, не ужас-ужас. Это непросто, когда дома появляется готовый семилетний ребенок, который боится магазинов, кота, собак, готов часами качаться на качелях, а ты к тому же совершенно не знаешь, что из сказанного тобой этот ребенок в состоянии понять. Однако уже самая первая неделя показала, что нам сказочно повезло. Вера все понимала и, сюрприз, говорила. Один момент я, наверное, не забуду никогда.

Мы с Верой пили на кухне чай. Это был один из ее первых дней дома, она все время что-то лопотала-лопотала, и я очень устала от напряжения, с которым пыталась ее понять. И вот Вера продолжает говорить, а я сижу и уже просто киваю:

– Да, Вера..

– Угу…

– Ммм…

То есть просто исполняю долг вежливости. И вдруг Вера слезает со своего стула, берет меня обеими ладошками за щеки и, глядя в глаза, с неимоверным напряжением произносит:

– Не понимаешь?

Честное слово, меня, как молнией ударило, и, по-моему, я даже расплакалась.

– Нет, – говорю, – Вера, прости. Почти ничего не понимаю!

И начинаю рассказывать: “Сейчас мы начнем заниматься с логопедом, ты научишься хорошо говорить…”

Но Вера только безнадежно махнула в мою сторону рукой и уставилась в чашку с чаем.

Время показало, что в этом маленьком неловком тельце скрывается огромная, щедрая и светлая душа, полная очаровательного юмора и доброты. Даже те качества, которыми директор характеризовала Веру, оказались лишь продолжением ее положительных свойств.

Да, Вера упряма, но зато с каким упорством она работает с логопедом, да, она недоверчива к чужим, зато привязанность к нам сформировалась удивительно легко и быстро, особенно, если учесть, что всю свою жизнь Вера провела в учреждениях и больницах.

Про необучаемость я отказываюсь даже комментировать, потому что сейчас Вера умеет читать, пишет в тетрадях письменными буквами, высунув язык, ей подвластна бытовая техника, она первая приходит на помощь, если мы теряем дома ключи, телефоны или пульт от телевизора, а из дряблой “старушки”, которая с трудом забиралась по лестнице и совсем не умела прыгать, превратилась в очень шуструю, ловкую и цепкую девицу.

Вера уверенно скачет на батутах, карабкается на скалодроме, обожает аквапарки. Настоящее счастье для нее – путешествия, от дороги в аэропорт до момента обратного приземления. Вера везде и со всеми находит общий язык, используя богатый арсенал ужимок, жестов, подмигиваний и улыбок. Кроме этого, эта девочка – отличный компаньон во всех поездках, она вынослива, оптимистична и любознательна.

Все это я пишу не только для того, чтобы похвастаться (хотя, не скрою, хвастануть Веркой я люблю), а для того, чтоб всем было ясно: ТАКИМ детям не все равно, что с ними происходит. Им не все равно, где расти, какую одежду носить, что есть на обед. Им не все равно, любят их или нет. Они, как и любые другие свободные люди, имеют право выбора и реализуют его, если им предоставить такую возможность. И уж точно им, как и всем нам, тошно жить, когда никому нет дела до их большой и щедрой на любовь души.

***

Мне на ум пришел еще один миф, касающийся жизни с особым ребенка. Считается, что реабилитация будет мучительной, трудной и, главное, очень дорогой. Отчасти это так, нам действительно приходится много заниматься: дважды в неделю Вера посещает логопеда и дефектолога, с ежедневным выполнением домашних заданий, кроме того, она занимается в цирковом проекте «Упсала-Цирка» для детей с синдромом Дауна.

Кому-то везет встретить «своего» специалиста в районном центре реабилитации инвалидов, мы занимаемся платно (и, увы, недешево) в коммерческом центре, педагоги которого собаку съели на работе с детьми с серьезными речевыми нарушениями. В принципе, похожей жизнью живут все наши друзья, родители самых обычных детей, которые серьезно занимаются каким-либо спортом, наукой или танцами.

Опять же, говоря о жизни с Верой, которая довольно сильно отличается от своих ровесников, нельзя обойти стороной отношение общества к ребенку с синдромом Дауна. И тут нам, приемным родителям, снова везет. Общаясь с родителями Вериных коллег по диагнозу, я всегда поражаюсь жестокости, равнодушию и хамству, через которые им пришлось пройти, родив малыша с синдромом. Как им удалось выстоять и не сломаться, когда с первых дней жизни их детей, таких же хрупких, любимых и прекрасных, как и любой другой новорожденный, к ним относились, как к браку, никчемному и неперспективному проценту ошибок природы?

К счастью, я не видела вживую ни одного человека, который рискнул бы сказать мне в лицо нечто подобное (хотя в интернете читаю регулярно, да), то, что этим мамам пришлось выслушать, будучи в самом уязвимом положении. Да, случаются бестактности, приходится сталкиваться с равнодушием и непрофессионализмом, но в целом, мне кажется, люди меняются.

***

Увы, наиболее ригидной и косной публикой, с которой приходится вести изматывающую полемику, остаются те, кто казалось бы, должен бы по долгу службы быть нашими соратниками: педагоги, врачи, психологи всех многочисленных комиссий, через которые приходится проходить Вере.

И тем отраднее встречаться с неравнодушными, открытыми и профессиональными людьми в этой сфере. Общество, и это радостная новость для всех нас, меняется. Неспешно, с трудом, но оно поворачивается лицом к тем, кто мал, слаб и необычен. Мы ездим в метро, ходим в кино и театры, гуляем на тех же площадках, что и остальные, и везде Веру встречают и провожают улыбками.

В целом наша жизнь складывается вполне безоблачно. Вера учится в школе по программе для детей с легкой умственной отсталостью (напомню, на минуточку, что выдавали нам ребенка с тяжелой УО. Как бы мне не хотелось присвоить себе лавры чудо-педагога, приходится все же признать это врачебной ошибкой. Как думаете, скольким еще детям ошибочно лепят ежегодно такой диагноз?) У нее есть друзья, и хотя, она довольно сильно отличается от них: речью, непосредственностью выражения эмоций, скоростью усвоения материала, но другие дети ее любят. На Верку работают ее дружелюбие, обаяние, улыбчивость и неистребимое желание причинять людям добро.

Я уже писала, что Вера очень заботлива. Это действительно так. Приходящие к нам в гости, оказываются моментально окружены теплым облаком Вериного внимания. Она помогает гостям раздеться и переодеть обувь, мешает ложечкой сахар в чашках, подкладывает вкусные кусочки и всячески делает жизнь гостей удобнее и легче.

Конечно, бесконечно поражаясь Вериному огромному потенциалу и жизнелюбию, я не могу не осознавать, что она всегда останется «особой», немного инопланетянкой. Каким будет ее будущее?

***

Когда шли первые дни нашей с ней жизни, меня иногда накрывало оглушающей волной: «Это навсегда». Когда у тебя дома начинает жить незнакомый тебе человек, это «навсегда» пугает. Нет, я не теряю надежды и не вижу препятствий к тому, что когда-нибудь Вера сможет жить отдельно от нас.

Конечно, ей будет требоваться некоторая поддержка и контроль, но я верю, что у нее будет свой круг общения, друзья, любимое дело и может даже любимый мужчина. Но даже если ей будет суждено жить с нами всегда, меня это теперь не пугает. Разве страшно жить рядом с родным, заботливым и любящим человеком?

Так что за свою старость мы с мужем спокойны. Теперь у нас есть человек, который всегда покормит нас с ложечки и вывезет проветриться на балкон. Надеюсь, все понимают, что я шучу?

Я не считаю себя вправе рассчитывать, что после того, как меня не станет, помощь Вере взвалят на себя старшие дети. «Особый ребенок» был моим выбором – не их. Тем не менее, я очень надеюсь, что они останутся родными ей людьми. Сейчас с Верой более близка средняя дочка, Варвара. Естественно, в их отношениях не все безоблачно, Вера никогда не прочь потроллить сестрицу, а Варя на правах старшей не может удержаться от воспитания необузданной и эмоциональной Верки. Старший, уже взрослый сын, относится к Вере спокойно, без особой любви, но, будучи добрым и воспитанным юношей, никогда не позволяет себе обидеть ее.

Конечно, в период адаптации, тяжелее всех пришлось Варе, ей пришлось делить мое внимание и игрушки с Верой, а еще и бороться с собственными демонами: ревностью, раздражением, гневом, которых она до сих пор не испытывала. Но она выдержала! Мне тоже было больно видеть, как ее разрывают такие сильные чувства, как она борется между желанием быть хорошей девочкой и радоваться приемной сестре и мучительной ревностью и страхом, что ее станут любить меньше.

Как мы справились? Говорили-говорили и говорили. Про то, что сильные чувства похожи на физическую боль, когда сломаешь руку. В этот момент больно так, что кажется: эта боль никогда не пройдет, но со временем становится все легче. Мы старались выбираться куда-то без Веры, или с ней, но на мероприятия интересные Варе (тем более, Вера-то была всему рада дальше некуда).

Надо сказать, что Вера вела себя в тот период безупречно, признав Варино лидерство и старшинство и даже спрятав на время свой неуемный нрав. Постепенно, действительно, стало легче, но я замечаю насколько сильнее и увереннее в себе стала Варя, с какой легкостью она разруливает конфликты в школе, не придавая значения мелочам. Еще бы, с таким-то опытом выживания в нашей семейке.

Иногда я шучу, что, раз говорят, будто каждому дается крест по силам, Мироздание было здорово во мне не уверены, раз выдали мне настолько «беспроблемного» ребенка. И я рада, что благодаря Вере, довольно много людей: друзья семьи, приятели сына и дочери, родственники, случайные прохожие могут взглянуть на синдром Дауна иначе. Как на особенность, которая хоть и отличает ее обладателя от остальных, но не мешает общению, дружбе и любви.

http://www.pravmir.ru/doch-vzyala-menya ... ponimaesh/

[Admin]

AAP обновила рекомендации по ведению детей с синдромом Дауна

Американская академия педиатрии (AAP) представила обновленные рекомендации по ведению детей и подростков с синдромом Дауна. Документ содержит информацию по пренатальному и постнатальному скринингу, сопутствующим заболеваниям и наблюдению детей.

Совет по генетике AAP представил клинический отчет для помощи педиатру по наблюдению за здоровьем детей с синдромом Дауна. Документ опубликован в журнале Pediatrics.

Согласно отчету, один из 800 детей рождается с синдромом Дауна. Наиболее часто у детей встречаются нарушения слуха (75%), обструктивное апноэ сна (50—79%), отит среднего уха (50—70%), нарушения зрения (60—80%), включая катаракту, косоглазие и тяжелые рефракционные аномалии (36—80%), врожденные пороки сердца (50%), заболевания щитовидной железы (24—50%), неврологические заболевания (1—13%).

Пренатальный скрининг позволяет семьям узнать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна на раннем сроке беременности (9—10 недель). В отчете подробно рассматриваются виды скрининговых тестов, которые используют в первом и втором триместрах беременности, включая неинвазивные пренатальные тесты. Анализ показал, что частота ложных результатов при определении риска синдрома Дауна с помощью таких тестов составляет всего 0,04% при одноплодной беременности. Однако в отчете подчеркивается, что это не диагностический, а скрининговый тест. Результаты необходимо подтвердить с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Ультрасонография — дополнительный скрининговый метод, которого также недостаточно для постановки диагноза.

В течение первых 24 часов после рождения физический осмотр — это наиболее чувствительный метод выявления трисомии по 21-й хромосоме. При подозрении на синдром Дауна на основании осмотра следует исследовать образец крови на кариотип. В случае подтверждения диагноза показано выполнение развернутого клинического анализа крови с разницей в три дня для выявления транзиторного аномального миелопоэза. Кроме того, необходимо определить уровень тиреотропного гормона. Этот анализ следует повторить в 6 и 12 месяцев.

Новорожденным следует выполнить ЭХО-КГ для выявления возможной легочной гипертензии или пороков сердца.

В отчете отмечена важность раннего выявления сопутствующих поведенческих патологий. Аутизмом страдают от 7 до 19% пациентов с синдромом Дауна. Скрининг на аутизм следует проводить в возрасте 18—24 месяца.

В отчете подробно рассматривают необходимые обследования для выявления других сопутствующих заболеваний. Нарушения сна встречаются часто при синдроме Дауна, и дефицит железа может служить одной из причин. При концентрации ферритина ниже 50 мкг/л и нарушениях сна возможно назначение препаратов железа. Также в документе приводятся рекомендации по наблюдению и обследованию детей разного возраста, вплоть до 21 года.

https://medvestnik.ru/content/news/AAP- ... komendacii

[Admin]

Гормональная терапия улучшила когнитивные способности у людей с синдромом Дауна

Ученые показали, что регулярные инъекции гонадолиберина помогают улучшить когнитивные способности у пациентов с синдромом Дауна. Этот гормон известен своей ролью в регуляции репродуктивной функции, однако также влияет на различные отделы мозга, а его недостаток, вызванный геномными мутациями, приводит к ухудшению когнитивной функции.

Ученые из Университетской больницы Лилля (Франция) и Университетской больницы Лозанны (Швейцария) предложили новый метод улучшения когнитивных функций у людей с синдромом Дауна — инъекционное введение гормона гонадолиберина. Сперва исследователи выявили дисфункцию нейронов, выделяющих гонадолиберин у мышей с моделью синдрома Дауна и его пагубное влияние на когнитивную функцию. Затем они провели пилотное исследование инъекционной терапии гонадолиберином на пациентах с синдромом Дауна. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

Синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, встречается примерно у одного из 800 новорожденных и приводит к многочисленным нарушениям, в том числе к снижению когнитивных способностей. С возрастом 77% людей с этим заболеванием испытывают симптомы, сходные с симптомами болезни Альцгеймера. Кроме того, они часто сталкиваются с потерей обоняния, типичной для нейродегенеративных заболеваний, а у мужчин может наблюдаться отсутствие полового созревания.

Исследуя когнитивные нарушения, сопровождающие синдром Дауна, ученые обратили внимание на нейроны гипоталамуса, секретирующие гонадолиберин. Этот гормон стимулирует переднюю долю гипофиза выделять гонадотропные гормоны: лютеинизирующий и фолликулостимулирующий. Они, в свою очередь, регулируют работу репродуктивной системы. Однако ученые показали, что гонадолиберин может воздействовать и на другие области мозга, в том числе на те, что участвуют в познании и обработке информации.

Исследуя мышей с моделью синдрома Дауна, авторы работы обнаружили, что у них не функционируют пять различных микроРНК, закодированных в 21 хромосоме и необходимых для секреции гонадолиберина. Это приводит к аномалиям в развитии нейронов, секретирующих гонадолиберин. Результаты подтвердились как на генетическом, так и на клеточном уровне. Ученые продемонстрировали, что прогрессирующие когнитивные и обонятельные нарушения, наблюдаемые у мышей с трисомией, были тесно связаны с нарушением секреции гонадолиберина. При этом восстановление его физиологической функции приводило к улучшению когнитивных и обонятельных способностей.

Поэтому следующим этапом стали пилотные клинические испытания на пациентах, в которых поучаствовали семь мужчин с синдромом Дауна в возрасте от 20 до 50 лет. Они получали одну дозу гонадолиберина каждые два часа (это позволяло воспроизвести естественный ритм секреции гормона в организме) в течение шести месяцев.

С клинической точки зрения когнитивные способности изменились у шести из семи пациентов: у них наблюдалось улучшение понимания инструкций, мышления, восприятия трехмерного пространства, внимания и эпизодической памяти. Хотя лечение никак не повлияло на обоняние. Эти результаты подтвердила визуализация головного мозга пациентов: она показала значительное усиление связи между различными областями коры больших полушарий.

https://naked-science.ru/article/medici ... _id=495161

[Admin]

В МГППУ выявили особенности формирования навыков составления рассказа у детей с синдромом Дауна

Ученые МГППУ изучили особенности формирования навыков составления рассказа у детей младшего школьного возраста с синдромом Дауна. Полученные данные можно считать основанием для подтверждения необходимости целенаправленной коррекционной работы на этапе построения связных развернутых высказываний.

Генеральная Ассамблея ООН 21 марта 2011 года объявила Всемирным днем людей с синдромом Дауна. 21 марта — это символическое обозначение самого синдрома Дауна: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома существует в трех копиях. Таким образом и получается 21-е число третьего месяца.

В психолого-педагогической литературе недостаточно исследований, посвященных вопросам обучения, воспитания, коррекции, диагностики нарушений развития детей с синдромом Дауна. Они не выделены в отдельную нозологическую группу обучающихся с ограниченными возможностями здоровья, для них не представлены варианты адаптированных образовательных программ и индивидуальных коррекционных маршрутов. Развитие коммуникативных навыков является важным направлением коррекционной работы с обучающимися с синдромом Дауна.

«В рамках исследования мы изучали особенности формирования навыков составления рассказа у детей младшего школьного возраста с синдромом Дауна, – рассказывает Людмила Тишина, кандидат педагогических наук, заведующая кафедрой «Специальное (дефектологическое) образование» факультета «Клиническая и специальная психология» МГППУ. – Экспериментальная часть исследования проводилась на базе благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Участвовали дети от восьми до двенадцати лет, они занимались по адаптированным образовательным программам для обучающихся с умственной отсталостью.

У половины обучающихся нашей выборки отмечался средний уровень сформированности речевых высказываний, который характеризовался сформированным навыком ответов на вопросы и возможностью устанавливать причинно-следственные связи. Речь детей характеризовалась наличием однотипных нераспространенных конструкций при составлении рассказа, нарушением порядка слов в предложении. Предложения, составляемые детьми, аграмматичны, отмечалась замена всех предлогов одним».

Были выявлены и проанализированы следующие особенности у обучающихся с минимальным уровнем сформированности речевых высказываний и недостаточной степенью развития мыслительных процессов: нарушение структуры рассказа с позиции содержательных элементов, трудности программирования и лексико-грамматической оформленности высказываний, бедность глагольного словаря, частая замена предикатов – жестами, пропуски членов предложения, трудности установления причинно-следственных связей, недоразвитие операций зрительного анализа и синтеза.

Полученные данные являются основанием для подтверждения необходимости целенаправленной коррекционной работы на этапе построения связных развернутых высказываний с детьми с синдромом Дауна.

«Обучающиеся часто сталкиваются с проблемами речевого общения, особенно явно это ощущается в школьном возрасте, когда привычная ребенку среда меняется, и появляется необходимость строить коммуникацию со своими сверстниками и учителями», — отмечает Алена Филатов, магистрант первого курса по направлению «Специальное (дефектологическое) образование», магистерская программа «Организация коррекционно-педагогической работы с детьми, имеющими нарушения речевого развития» МГППУ.

Оценка состояния базовых компонентов связного высказывания и знание компенсаторных возможностей позволят выстроить целенаправленную работу по развитию связных высказываний. Сегодня содержание программы обучения находится в стадии широкой апробации, а ее результаты будут представлены в практическом пособии для специалистов коррекционного профиля, работающих с детьми с синдромом Дауна.

https://naked-science.ru/article/column ... j-s-sindro